A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença degenerativa do sistema nervoso que afeta os neurônios motores – células responsáveis pelos movimentos voluntários da musculatura. Os seus sintomas vão de fraquezas e atrofias musculares, passando por contrações involuntárias e câimbras.
A doença ainda não possui cura e, conforme avança, atinge também os músculos da fala e da deglutição (ato de engolir). Apesar disso, dificilmente causa alteração da capacidade de sensibilidade (toque, calor, frio), de controlar urina e evacuação ou a musculatura dos olhos.
A ELA pode ser classificada como esporádica, responsável por 90% a 95% dos casos, ou familiar (relacionada a mutações genéticas). Os únicos fatores de risco conhecidos são idade, história familiar e tabagismo. Não existe uma causa conhecida para a doença esporádica, mas os especialistas trabalham com a hipótese de que pode ocorrer a partir de uma combinação de fatores genéticos e ambientais para seu início.
De acordo com dados do Ministério da Saúde, a cada 100 mil pessoas, cerca de 2,5 desenvolvem a doença todos os anos. Como a idade é um fator importante, é mais frequente nos pacientes entre 55 e 75 anos de idade. Acredita-se que, logo no aparecimento do primeiro sintoma, 80% dos neurônios motores relacionados ao grupo muscular afetado já tenham sido perdidos.
De acordo com o coordenador da de Neurologia do Hospital Leforte Liberdade, Gabriel Bienes, os primeiros sintomas em geral ocorrem nas extremidades dos membros superiores ou inferiores – mão ou pé –, e são caracterizados por quadro de fraqueza, tremores nos músculos, atrofia, rigidez do membro e aumento de reflexos, este último evidenciado no exame físico. Cada uma desses sintomas tem início lento e vai progredindo com o tempo. A apresentação bulbar é mais incomum, na qual ocorre um início progressivo de dificuldade de engolir, alteração da fala, episódios de choro ou risos imotivados. Existem muitas outras causas possíveis para apresentação isolada de um destes sintomas. Se a pessoa apresentar algum destes, deve procurar um neurologista para ser avaliada e examinada”.
O Dr. Gabriel lembra que a ELA é uma doença que ainda não tem cura, mas cuidados paliativos e uso de medicamentos para controle contribuem para o bem-estar e sobrevida do paciente, aliados a fisioterapia motora e respiratória, acompanhamento nutricional e tratamento de possíveis complicações da doença.
“Várias medicações, algumas experimentais, estão em estudo com o objetivo de vir a modificar a evolução da doença. Mas são necessários mais estudos que deverão ser finalizados nos próximos meses e anos”, afirma o neurologista.
Manifestação da doença em homens e mulheres e diagnóstico
A incidência da ELA aumenta a partir dos 40 anos de idade e tem seu pico entre 60 e 75 anos. A doença afeta mais homens, em uma proporção 1,3 a 1,5 vezes maior, conforme os pacientes se aproximam dos 70 anos. Nos homens, a doença tem maior chance de acometimento inicial nos membros e, nas mulheres, na região bulbar (afetando fala, deglutição).
O diagnóstico é baseado no histórico familiar e exame físico, confirmado com exames laboratoriais, como a eletroneuromiografia baseada em critérios específicos. A combinação de acometimento do neurônio motor superior e inferior, com forma de início e progressão compatível são os principais fatores para o diagnóstico.
Diferenças entre ELA, Parkinson e Alzheimer
Doença de Parkinson, Alzheimer e ELA, são doenças degenerativas. Em cada uma delas, porém, a neurodegeneração ocorre em um local diferente do sistema nervoso central e é causada por um mecanismo diverso, determinando uma apresentação clínica única para cada uma.
A doença de Parkinson é causada por um acúmulo anormal de uma proteína chamada alfa sinucleina nos neurônios dopaminérgicos, levando a sua degeneração, causando lentidão do movimento, tremor e rigidez.
A doença de Alzheimer é causada por um acúmulo neuronal anormal de proteínas beta amiloide e tau, formando placas e fibrilas, respectivamente, levando a degeneração neuronal e problemas cognitivos (memoria, viso espacial, linguagem, planejamento).
Na ELA, ocorre degeneração dos neurônios piramidais no cortex cerebral e dos neurônios motores inferiores na medula espinal. A causa desta degeneração ainda não é totalmente conhecida embora vários mecanismos tenham sido propostos.
“Seja qual for o caso, é importante que o paciente ou o familiar procure um médico para avaliação correta. Na maioria das vezes, a detecção e a intervenção precoces em cada uma desses casos é determinante para a o melhor tratamento, contribuindo para a qualidade de vida dos indivíduos”, finaliza do Dr. Gabriel Bienes.